¿Qué es la Hemocromatosis Hereditaria?

La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad de transmisión genética más frecuente en occidente, puesto que afecta a una de cada 300 personas y una de cada 20-25 es portadora del gen alterado. Se caracteriza por un exceso de absorción del hierro de la dieta.

Los pacientes con esta enfermedad atesoran hierro a lo largo de su vida. El hierro en exceso se acumula en diversos órganos (hígado, páncreas, corazón...) provocando enfermedad en los mismos. No se conocen bien hasta la fecha los mecanismos precisos que producen tal hiperabsorción. No obstante, algunos científicos han lanzado algunas hipótesis sobre los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad.
Recientemente se ha informado de la presencia, en el 90% de los pacientes diagnosticados de hemocromatosis hereditaria, de dos mutaciones situadas en un gen candidato para la enfermedad (localizado en el brazo corto del cromosoma 6). Estas mutaciones se denominan C282Y y H63D. La mayor parte de las personas que reciben la primera de estas mutaciones por parte de padre y madre sufren la enfermedad. También pueden sufrir la enfermedad aquellas personas que reciben una de las dos de uno de los padres y la otra del otro. La determinación de dichas mutaciones por técnicas genéticas sencillas (PCR) facilita enormemente el diagnóstico preciso de la enfermedad, así como la detección de individuos portadores.

¿Qué síntomas produce? ¿Qué enfermedades provoca?
Inicialmente, el acúmulo de hierro que se produce en la hemocromatosis hereditaria provoca leve lesión tisular que se manifiesta con síntomas muy vagos, fundamentalmente en forma de cansancio. Cuando la enfermedad progresa, normalmente hacia la quinta década de la vida (aunque a veces puede manifestarse ya durante la juventud e incluso la infancia) aparecen graves alteraciones de algunos órganos.
Las más importantes son:
" Hepatopatia crónica y cirrosis hepática
" Cáncer de hígado y mayor susceptibilidad a otros tipos de cáncer
" Diabetes sacarina
" Insuficiencia cardíaca debida a miocardiopatía
" Artritis (manifestación mucho más frecuente y precoz de lo que se suponía)
" Impotencia secundaria a hipogonadismo hipotalámico

¿Cómo se diagnostica la Hemocromatosis Hereditaria?
Desde hace algunos años, la hemocromatosis hereditaria se sospecha mediante un test denominado saturación de la transferrina. Este test resulta muy económico y se recomienda para el cribaje de la enfermedad. Dos mediciones de este test superiores al 60% en el hombre y 55% en la mujer se consideran muy sugestivas de hemocromatosis hereditaria. Además tiene la ventaja de positivizarse en fases bastante precoces de la enfermedad. Como se verá en un apartado posterior, el tratamiento tan sólo resulta efectivo cuando la enfermedad se diagnostica precozmente. Diversas organizaciones especializadas en epidemiología han recomendado el cribaje de la enfermedad mediante los análisis de empresa en personas jóvenes (a los 20-25 años). Desgraciadamente, por ahora esta medida no se ha hecho realidad.
Otro test útil y orientativo en el diagnóstico es la cuantificación de la ferritina sérica. Mediante este test el médico puede sospechar el grado de acúmulo férrico que presenta el paciente. Resulta una prueba menos útil para el despistaje de la enfermedad, dado que se eleva en fase más tardía. Sin embargo es importante para valorar el estado del paciente y la necesidad de realizar o no una biopsia hepática.
Durante mucho tiempo, el diagnóstico de certeza de la enfermedad se ha realizado mediante la biopsia hepática, con cuantificación de la concentración tisular de hierro hepático y el cálculo del índice de hierro hepático. Un índice de hierro hepático superior a 1.9 confirma la enfermedad. Además, esta patología presenta a la tinción específica de hierro (tinción de Perls) un patrón anatomopatológico muy sugestivo.
Otro medio de obtener el diagnóstico es mediante la denominada flebotomía cuantitativa. Si el paciente soporta con hematocritos superiores a 35% un número superior a 20 flebotomías semanales puede considerarse que el paciente sufre la enfermedad.
Desde hace muy poco pueden aplicarse técnicas de genética molecular (reacción en cadena de la polimerasa - PCR) en el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria. El 80% de los pacientes presenta en forma homocigota una de las dos mutaciones en un gen candidato para la enfermedad, situado en el brazo corto del cromosoma 6 (C282Y). Esta particularidad facilita enormemente tanto el diagnóstico de los pacientes como el seguimiento de la mutación en los familiares, pudiendo así detectar aquellos individuos no enfermos pero sí portadores de la enfermedad (heterocigotos), puesto que tienen un alelo normal y uno mutado. Aquellas personas que presentan un gen afectado por una de las mutaciones y el otro por la otra (dobles heterocigotos) y además presentan sobrecarga bioquímica de hierro pueden considerarse también como afectados por la enfermedad.

¿Qué debe hacer si tiene o sospecha que pueda tener hemocromatosis?
Si usted alberga dudas sobre esta enfermedad, o bien la padece o la ha padecido alguno de sus familiares no dude en ponerse en contacto con nuestra organización. Asimismo, si es usted médico y quiere concretar algún aspecto de esta enfermedad contacte con nosotros.
Ponerse en contacto con nosotros es muy sencillo.
Pueden enviar su mensaje utilizando el siguiente buzón:
Dr. Albert Altés del dpto. Hematología Clínica del Hospital de Sant Pau aeh@hes.scs.es

¿Cuál es el tratamiento de la Hemocromatosis Hereditaria?
Si se diagnostica a tiempo, la hemocromatosis hereditaria tiene un tratamiento excelente. El tratamiento no sólo impide el acúmulo de hierro corporal, sino que evita todas las complicaciones futuras de la enfermedad, como la cirrosis, diabetes, etc. Incluso evita la aparición de cáncer.
El tratamiento consiste en sangrías terapéuticas (de unos 450 ml) que se realizan inicialmente a intervalos semanales (en ocasiones es conveniente efectuar al principio dos sangrías semanales) hasta tener evidencia que se ha producido una descarga absoluta del hierro acumulado (hasta obtener niveles muy bajos de ferritina o hasta que empieza a producirse anemia ferropénica). Una vez finalizada esta primera fase debe continuarse con sangrías bi o tri mensuales para mantener al paciente con unos bajos niveles de hierro. El tratamiento no debe pararse jamás.
En aquellos pacientes que presentan anemia no hay más remedio que realizar un tratamiento a base del agente quelante desferroxamina. Desgraciadamente, muchos de los pacientes diagnosticados presentan ya un deterioro orgánico importante. Con el tratamiento se consigue en ocasiones frenar dicho deterioro, pero no invertir sus, en ocasiones, mortales efectos. De todo ello se deduce que el diagnóstico precoz constituye el arma más poderosa frente a esta enfermedad curable.

© ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA LA HEMOCROMATOSIS©
Material seleccionado para www.revistapoliza.com por la Doctora Elba López.